Entwicklungsverzögerung und wiederholte Krampfanfälle: Treten diese Symptome bereits im Säuglingsalter auf, könnte es sich um das Dravet-Syndrom handeln. Bevor eine medikamentöse Behandlung begonnen werden kann, ist es unumgänglich, einen Gen-Test zu machen: „Einige Medikamente, die bei anderen Epilepsien angewandt werden, helfen beim Dravet-Syndrom nicht oder können sogar Krampfanfälle provozieren“, sagt Anette Schwerin-Nagel von der Neuropädiatrie des LKH-Univ.-Klinikums Graz.
„Bei einem Verdacht machen wir einen Panel-Test. Das heißt, wir schauen uns mehrere Gene auf einmal an“, sagt Humangenetiker Michael Speicher. „Gibt es Veränderungen am SCN1A-Gen, kann die Diagnose Dravet-Syndrom gestellt werden.“
Welche Medikamente gut wirken, sei von Kind zu Kind verschieden. Meist brauche es aber mehrere Präparate auf einmal, was zu Wechselwirkungen führen kann. Ein neues Medikament zeigt jetzt eine deutliche Reduktion der Anfallsfrequenz: „Die meisten Kinder profitieren deutlich von dem neuen Medikament und einige sind sogar anfallsfrei geworden, was ein besonders schöner Therapieerfolg für die kleinen Patienten und deren Familien ist.“, sagt Schwerin-Nagel. Der enthaltene Wirkstoff Fenfluramin wurde ursprünglich als Appetitzügler eingesetzt – allerdings wegen Nebenwirkungen auf das Herz vom Markt genommen.
Durch Zufall wurde entdeckt, dass dieser Wirkstoff in geringerer Dosis beeindruckende Effekte bei der Behandlung des Dravet-Syndroms zeigt. Nebenwirkungen auf das Herzen werden überwacht, scheinen aber auszubleiben. Das Medikament wird demnächst in Österreich zugelassen. Vorerst nur für die Behandlung des Dravet-Syndroms. Ob der Wirkstoff auch bei anderen Epilepsien sinnvoll sein könnte, muss erst untersucht werden.
