"Es gibt nichts“: Diese desaströse Botschaft hören heute noch immer viele Betroffene nach der Diagnose einer seltenen Erkrankung. Oder deren Eltern, denn mehr als 50 Prozent der seltenen Erkrankungen treten im Kindesalter auf. Ein langer Diagnoseweg, die verzweifelte Suche nach Spezialisten, die sich mit der Krankheit auskennen, und das Hoffen auf eine Therapie, die rechtzeitig entdeckt wird: Diese Mühen prägen den Leidensweg von Betroffenen bis heute. Die Triebfeder dahinter, dass Forschungsergebnisse auch nach Österreich kommen und sich Spezialisten finden, ist meist das Ergebnis des Engagements einzelner Betroffener oder von Patientengruppen.
Eine Betroffene ist Maleen Fischer: Sie leidet an Lungenhochdruck.
Stiegen sind für Maleen Fischer „wahre Monster“. Im Restaurant sucht sie sich den Platz, von dem aus der Weg zur Toilette am kürzesten ist. Denn jeder Schritt ist für sie beschwerlich, Maleen lebt jeden Tag „wie ein Bergsteiger am Himalaya“, sagt ihr Vater Gerry.
Die junge Frau leidet an Lungenhochdruck, dadurch gelangt zu wenig Blut in ihre Lunge und zu wenig Sauerstoff ins Blut. Dass sie heute, mit 20 Jahren, studieren kann, dass sie überhaupt am Leben ist, verdankt sie einem Schlauch, über den eine Pumpe alle 30 Sekunden ein Medikament direkt in ihr Herz spritzt.
„Als Maleen drei Jahre alt war, bekamen wir die Diagnose“, sagt Vater Gerry, der eine große Initiative für Lungenhochdruck aufgebaut hat. Zunächst waren die Eltern froh, endlich zu wissen, was mit ihrer Tochter nicht stimmt. „Schon beim Stillen bekam sie blaue Lippen“, sagt Fischer. Doch auf die Diagnose folgte der Satz: „Ihre Tochter wird das zweite Lebensjahrzehnt nicht erreichen.“
„Wir bekamen das Todesurteil für unsere Tochter“, sagt Fischer. Als Vater konnte er das nicht hinnehmen – es musste etwas geben. Fündig wurde er in einem Krankenhaus in New York: Eine Ärztin behandelte Patienten wie Maleen mit einer neuen Therapie und das Mädchen bekam den Schlauch in die Aorta gesetzt. „Ab dann war sie das Mädchen mit dem Rucksack“, sagt ihr Vater. Denn die Medikamentenpumpe muss immer dabei sein.
Maleen konnte nicht in die Schule gehen, die Gefahr einer Ansteckung war zu groß. Sie wurde zu Hause unterrichtet – nicht nur in Wien, sondern auch in Florida, wohin sie vor der kalten Luft in Österreich jedes Jahr flüchtete. „Durch die Krankheit wird man schnell einsam“, sagt Fischer. Denn Maleen könne nicht mithalten – kein Sport, kein Tanzen, kein Fortgehen.
„Irgendwann wird Maleen eine Lungentransplantation brauchen“, sagt ihr Vater. Bis es so weit ist, werde auch diese Technologie weiter fortgeschritten sein, hofft Fischer.
Sonja Saurugger